Gaucher: homem levou 25 anos para ter dignóstico de doença rara

Por mais da metade da vida, Paulo Ricarte, que hoje tem 40 anos, conviveu com uma doença misteriosa. Ela fazia a barriga dele inchar, provocava fortes dores no estômago e uma fraqueza intensa. Também atrasava o crescimento, deixando-o com uma aparência infantil.

Durante a infância e a adolescência, o morador de Tuntum (MA) viveu momentos difíceis – foi vítima de preconceito por causa da aparência, evitava brincar com as outras crianças para não se machucar e não entendia porque era tão diferente.

A família buscou a opinião de médicos em três estados diferentes, mas ninguém descobria a causa dos sintomas e nem tinha ideia de como tratá-lo.

Médicos já tinham desenganado Paulo, quando o diagnóstico veio tão por acaso que, até hoje, ele se emociona ao lembrar.

Acaso propiciou diagnóstico

Paulo tinha 25 anos, quando um caminhoneiro chamado Eliezo passou pela cidade dele.

O forasteiro se impressionou com a aparência do rapaz que, aos 25 anos, tinha 1,42 m de altura, pesava apenas 30 quilos e apresentava um grande inchaço na barriga.

Ao vê-lo, Eliezo não revelou suas suspeitas, mas o convenceu a ir até São Luís, capital do Estado, para buscar uma associação de pessoas com doenças raras. O motorista tinha uma irmã com a doença de Gaucher e foi o primeiro a desconfiar que esse era o problema de Paulo.

“Vivi um milagre. Já estava muito debilitado, iria morrer, mas renasci. Tomei remédios, fiz a reposição enzimática e comecei a melhorar de tal maneira que nem me reconhecia mais nas fotos antigas”, relembra.

A doença de Gaucher

Paulo é um dos 12 portadores da doença de Gaucher no Maranhão. No Brasil, são pouco mais de 200 pessoas com a condição.

O problema tem origem genética e se caracteriza pela deficiência de uma enzima que provoca um acúmulo de células no baço e no fígado, comprometendo, em alguns casos, até o sistema nervoso.

A doença de Gaucher tem três tipos, sendo os tipos 2 e 3 mais graves e geralmente fatais. O tipo 1, como o que Paulo, responde bem a tratamentos, mas pode causar doença hepática grave ou câncer de fígado caso o quadro não seja controlado.

“Devido ao aumento do fígado e do baço, é comum que os pacientes portadores dessas enfermidades busquem por especialistas das áreas de hepatologia e gastroenterologia. É essencial que esses e outros especialistas estejam atentos para incentivar a investigação por meio de exames de sangue voltados para a análise de enzimas”, defende o geneticista Roberto Giugliani, do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, e Head de Doenças Raras da DASA Genômica.

Os principais sintomas da doença de Gaucher são dor abdominal e nos ossos, aumento do fígado e do baço, atraso no crescimento e cansaço excessivo.

Com o diagnóstico, porém, é possível fazer a reposição enzimática a cada 15 dias. O tratamento garante ao paciente uma vida normal.

Paulo Ricarte doença de Gaucher (2)

Paulo Ricarte, aos 25 anos, quando encontrou o caminhoneiro
Acervo pessoal

Paulo Ricarte doença de Gaucher (8)

Paulo, ao lado de Eliezo e da esposa do caminhoneiro, quando se reencontraram
Acervo pessoal

Paulo Ricarte doença de Gaucher (5)

Paulo Ricarte representa associações de pessoas com doenças raras
Acervo pessoal

Paulo Ricarte doença de Gaucher (6)

Paulo participando de uma marcha de pessoas com doenças raras. Ele é fundador da Associação Maranhense de Doenças Genéticas e Raras (AMAGER)
Acervo pessoal

Paulo Ricarte doença de Gaucher (7)

Paulo Ricarte considera que começou a viver após o diagnóstico
Acervo pessoal

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Vida nova após o tratamento

Desde que recebeu o diagnóstico de Gaucher, Paulo viaja 300 quilômetros quinzenalmente até São Luís para repor as enzimas. Ele considera que sua vida começou aos 25 anos.

“Não tive infância ou adolescência, mas renasci, consegui construir um amanhã para mim. Pessoas que me olhavam com pena começaram a admirar minha recuperação. O tratamento me deu direito à vida”, afirma.

Paulo Ricarte se tornou um ativista pelo tratamento de pessoas com doenças raras. Representante da Associação Maranhense de Doenças Genéticas e Raras (AMAGER), ele começou a dar entrevistas sobre a doença de Gaucher. Foi uma delas que permitiu o reencontro com Eliezo, o caminhoneiro que o ajudou, em 2017.

“Um dia ele me viu na TV e me procurou. Não tínhamos nenhum contato, não sabia nem o nome dele. Quando soube quem ele era, e que morava em Imperatriz, fui correndo até lá. Agradeci muito por conseguir reencontrá-lo. Nunca vou ter palavras para agradecer, mas tento reproduzir o bem que ele me fez, divulgando a doença de Gaucher e buscando que mais pessoas saibam como ela é e possam identificá-la”, conclui ele.

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