Menina possui doença óssea tão rara que é a única com o diagnóstico Ouvir 16 de maio de 2024 A menina inglesa Harlow Gardner, de 6 anos, tem uma doença genética tão rara que não há nenhuma outra pessoa no mundo com o mesmo diagnóstico. Ela possui uma forma de displasia esquelética que a mantém com a aparência e o tamanho de uma criança com metade de sua idade. Ela tem menos de um metro de altura e, embora seja mais velha, é menor que os irmãos. Leia também Saúde Edição genética devolve visão a pacientes com cegueira hereditária Saúde Genética não é só risco, mas causa de tipo de Alzheimer, sugere estudo Claudia Meireles Saiba o que aumenta 5 anos à sua vida, independentemente da genética Distrito Federal Com doença genética rara, criança precisa de R$ 10 mil para tratamento A doença de Harlow atrapalha o crescimento dos ossos e das cartilagens do corpo e, em consequência, está prejudicando outros órgãos do corpo como nariz, olhos, pulmões e rins ao comprimi-los e evitar seu crescimento. “O quadro de Harlow é complicado pois os ossos e as cartilagens estão envolvidos em tudo. Os órgãos não tem espaço para se desenvolver, ela se alimenta mal e está sofrendo problemas na audição que podem deixá-la surda”, conta a tia dela, Abigail Godden, 36. Harlow Gardenr menina com doença óssea extremamente rara (4) Os ossos e cartilagens de Harlow estão estacionados na aparência de alguém de 3 anos Reprodução/Just Giving Harlow Gardenr menina com doença óssea extremamente rara (2) Embora Harlow seja 3 anos mais velha do que seus irmãos gêmeos, elaatualmente é menor que eles Reprodução/Just Giving Voltar Progredir 0 Genética desfavorável Até agora, a doença de Harlow não tem um nome específico. O que se descobriu é que Melanie e o marido Peter, de 37 anos, carregam o raro gene WDR19, que facilita o desenvolvimento de doenças ósseas. Recentemente, a menina começou a ter dores ao andar, pelos danos às cartilagens no joelho e no calcanhar. O futuro de Harlow é incerto, pois não é conhecida outra criança com uma doença genética semelhante a dela e não se sabe exatamente qual tratamento seria efetivo. “Uma das coisas mais difíceis é não conseguir se preparar para o que ainda pode estar por vir e sabemos que será um longo caminho, mas minha sobrinha segue sendo um espírito de alegria”, conclui a tia. Siga a editoria de Saúde no Instagram e fique por dentro de tudo sobre o assunto! Notícias
Saiba por que o consumo de fibras é tão importante para o nosso corpo 23 de março de 2026 Nutriente presente em frutas, legumes e grãos integrais ajuda no funcionamento do intestino e traz benefícios para a saúde Read More
Vai pular Carnaval? Cuide das pernas para evitar cãibra e dores 8 de fevereiro de 2024 Carnaval inclui glitter, diversão, e muito tempo em pé ou dançando. O resultado disso pode ser uma baita dor na perna, além da tão desconfortável cãibra. Felizmente, alguns exercícios e alimentos podem prevenir o quadro e ajudar a chegar mais prepardo na folia. Leia também Saúde Tratamento inusitado: mostarda reduz… Read More
Notícias “Meu filho não pode sair ao sol”, conta mãe de garoto com doença rara 24 de novembro de 2024 Micael Sousa, de 14 anos, vive recluso. Ele não sai de casa porque alguns minutos ao ar livre podem lhe render lesões graves na pele. Além disso, o garoto teme o preconceito relacionado à sua aparência, pois manchas e cicatrizes provocadas pelo sol já estão por todo corpo e rosto… Read More