“Alzheimer infantil”: irmãos sofrem com mesma doença genética rara

Os norte-americanos Jillian, de 35 anos, e Donald Arnold, de 37, estavam radiantes com o nascimento do primeiro filho deles, Roman James. No entanto, a alegria se transformou em grande preocupação quando o garoto foi diagnosticado com “Alzheimer infantil”. Para piorar, nesta mesma época, Jillian estava grávida de Stella, que também nasceu com a doença.

Quando Roman tinha apenas seis meses de idade, os pais notaram que ele estava atrasado no desenvolvimento de habilidades físicas, como rolar. Foi o primeiro sinal de que algo poderia estar errado. Após isso, o menino passou a vomitar a maior parte da comida e os pais o levaram para o hospital.

Durante um exame físico, os médicos notaram que ele tinha o fígado e o baço aumentados e, após uma série de testes, a criança foi diagnosticado com deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD), uma doença que é popularmente conhecida como Alzheimer infantil.

“No momento em que recebemos o diagnóstico, nossas vidas mudaram completamente”, desabafou Jillian, ao portal Need To Know, do Reino Unido.

Para piorar, três dias antes de Roman ser diagnosticado, Jillian percebeu que estava grávida novamente e, ao comunicar ao médico, foi avisada que o próximo filho deles tinha 25% de chances de possuir a doença.

Deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD)

Aos três meses de idade, Stella – a irmã de Roman – também recebeu o diagnóstico.

“Ela era tão forte quando nasceu. Tínhamos esperança de que não teria, porque parecia muito mais forte fisicamente do que Roman. Ela também não teve nenhum dos problemas de vômito que ele teve, mas recebemos o diagnóstico quando ela tinha cerca de três meses de idade e nossos corações ficaram partidos pela segunda vez”, lamentou.

A deficiência em esfingomielinase ácida é uma doença genética rara causada por uma deficiência da atividade enzimática, que afeta vários órgãos do corpo, e os sintomas pioram com o tempo. “Essa doença é cruel porque você tem um ‘gostinho’ de quem seus filhos realmente são – e, no fundo, de quem eles ainda são – e depois tudo isso rapidamente é tirado de você. É algo que não desejaria ao meu pior inimigo”, disse Jillian.

A doença leva ao retardo no crescimento, a fragilidades no sistema imunológico, alterações na visão e falhas no sistema de coagulação sanguínea.

As crianças possuem a ASMD tipo A, que é a forma mais fatal da doença, em comparação com a tipo B, que geralmente é mais leve. Os dois receberam uma expectativa de vida de apenas três anos.

Os médicos pediatras disseram à família que não viam casos assim há 20 anos. “Observá-los lutando tem sido a parte mais difícil de tudo isso. Embora eu tenha encontrado muita paz na minha vida nos últimos anos, ainda tenho dificuldade em lidar com a dor antecipada que sinto diariamente. É uma sensação tão estranha lamentar a perda de uma criança que você ainda segura em seus braços”, desabafou Jillian.

Em um esforço para conscientizar e se conectar com outras pessoas, Jillian começou a compartilhar a jornada da família online, como forma de inspirar ou ajudar a orientar outras pessoas em circunstâncias semelhantes.

Desafiando as probabilidades

Graças aos novos ensaios clínicos, nos quais Jillian e Donald estão lutando incansavelmente para incluir os filhos, os irmãos estão desafiando o prognóstico inicial. Hoje, Roman tem cinco anos e Stella tem quatro, superando a expectativa de vida que era de apenas três anos.

O site de arrecadação de fundos GoFundMe da família arrecadou mais de US$ 140 mil dólares que foram destinados à busca de uma cura.

“É uma grande vitória para nós. Não poderíamos estar mais orgulhosos de que nossos filhos estejam mudando a trajetória desta doença com sua força. Eles continuam a me inspirar e a me mostrar sua força incrível todos os dias. Nunca vou parar de lutar por uma cura”, finalizou.

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