Pais lutam contra o tempo para salvar filha de doença rara

Os empresários Alan Domingues, 36 anos, e Fernanda Pontes, 34, descobriram no último Natal que a filha tem uma doença extremamente rara. Júlia, 4 anos, foi diagnosticada com lipofuscinose ceróide neuronal tipo 7 (CLN7), condição que compromete progressivamente as funções motoras e cognitivas, fala e visão, reduzindo drasticamente a expectativa de vida dos pacientes.

“O diagnóstico foi muito pesado. A neurologista jogou a real, explicou que, com o tempo, a Julinha vai perder os movimentos dos braços, das pernas, até ficar na cadeira de rodas. Ela pode perder a visão e parar de falar, até entrar em estado vegetativo”, conta Alan ao Metrópoles. O pai foi informado que a expectativa de vida de filha é de 12 anos.

Menos de 100 casos de CLN7 foram registrados em todo o mundo até hoje. Justamente por afetar uma pequena parcela da população, a pesquisa para o desenvolvimento de tratamentos é extremamente limitada. Não existem medicamentos para a cura ou para conter o avanço da doença.

A única esperança da família de São Domingos do Prata, Minas Gerais, é um tratamento em desenvolvimento nos Estados Unidos, que custa US$ 3 milhões (cerca de R$ 18 milhões). Alan e Fernanda correm contra o tempo para arrecadar fundos para pagar o medicamento.

Regressão das habilidades

No início de 2024, os empresários notaram que Julia enfrentava dificuldades motoras e de equilíbrio, além da regressão em habilidades que ela já havia adquirido. A menina não tinha a mesma destreza que outras crianças da mesma idade para subir em brinquedos e se desequilibrava mesmo estando parada, além de trombar em objetos com frequência.

“São coisas imperceptíveis a olho nu, mas perceptível aos olhos dos pais”, diz Alan.

Inicialmente, o pediatra da família acreditou que Júlia poderia ter um atraso de desenvolvimento, mas acabou recomendando que o casal procurasse um neurologista. Nos seis meses seguintes, enquanto aguardavam por respostas, Alan e Fernanda viam a piora dos sintomas da filha. Ela passou a babar involuntariamente e a errar a pronúncia de palavras que já havia aprendido.

Depois de esgotadas todas as possibilidades de diagnóstico, a neurologista que acompanha o caso solicitou um teste genético. Uma amostra da saliva de Julia foi enviada para os Estados Unidos e, em 27 de dezembro, a família descobriu que a menina tem CLN7.

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Julia foi diagnosticada com lipofuscinose ceróide neuronal tipo 7 (CLN7) aos 4 anos

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Os primeiros sintomas da menina começaram aos três anos

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A família organizou um evento pré-carnaval em São Domingos do Prata para arrecadar fundos para o tratamento da menina

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O evento arrecadou R$ 150 mil para o tratamento de Julia

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 Doença extremamente rara

A lipofuscinose ceróide neuronal tipo 7, também conhecida como doença de Batten, é mais comum em filhos de casamentos consanguíneos. Embora ainda mais raro, também pode ocorrer em herdeiros de casais sem parentesco, como no caso de Alan e Fernanda,

“É uma doença extremamente rara e recessiva. Para que o indivíduo desenvolva essa condição, é necessário que ele herde uma mutação ou variante do gene do pai e outra da mãe”, explica o neurologista José Luiz Pedroso, do Hospital Albert Einstein, em São Paulo.

Os sintomas são progressivos, com início geralmente na infância. A CLN7 se manifesta através três indicativos:

• Dificuldades motoras, interferindo na coordenação dos movimentos e no equilíbrio (ataxia);
• Alterações cognitivas;
• Epilepsia, com uma característica específica de mioclonias, movimentos repentinos como a contração do músculo.

A raridade da doença faz com que a indústria farmacêutica não tenha interesse em investir recursos financeiros voltados para bancar pesquisas onerosas, que levariam anos para serem desenvolvidas e beneficiariam apenas poucas dezenas de pessoas.

Ainda sem cura, o tratamento para a condição se concentra em cuidados paliativos e controle dos sintomas. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece atendimento o acompanhamento com equipes multiprofissionais para manejar os sinais e sintomas da condição.

“Cada paciente deve ser avaliado por um profissional de saúde para a elaboração de um projeto terapêutico singular, considerando que a doença pode afetar a visão, além das habilidades motoras e cognitivas”, afirma o Ministério da Saúde.

Família busca tratamento nos EUA

Desde o diagnóstico, a família começou uma busca incessante por opções de tratamentos para Julia. Mesmo sem falar inglês fluentemente, Alan tentou entrar em contato com médicos e pesquisadores de todo o mundo que pudessem dar uma luz

“Pesquisamos por ‘doença rara’ em uma rede social e encontramos mais de 10 mil resultados. Mas quando colocamos CLN7, só achamos 60 resultados, então mandamos mensagens para todo mundo”, conta.

Depois de muitas respostas frustrantes, Alan encontrou Terry Pirovolakis, CEO da Epida Therapeutics. A empresa norte-americana testa, em parceria com o Southwestern Medical Center da Universidade do Texas, um medicamento que visa impedir o avanço da CLN7.

A fase final do estudo, que deveria validar a eficácia do tratamento, foi interrompida em 2021 por falta de financiamento. Segundo Pirovolakis, o investimento final é de US$ 3 milhões.

Alan e Fernanda começaram uma campanha, com uma vaquinha virtual, para arrecadar o valor e viabilizar a continuidade da pesquisa. Ainda assim, o casal foi informado que Julia deve cumprir os critérios de elegibilidade do estudo, como falar de 20 a 50 palavras, andar 10 passos para frente e não depender de suporte ventilatório.

Como a doença progride rapidamente, os pais temem que a menina perca a chance de participar do estudo da medicação.

Até o momento, a família arrecadou R$ 780 mil. As doações para custear o tratamento de Julia podem ser feitas para a chave PIX @salveajulinha.com.br, pela plataforma Vakinha ou diretamente na conta do Banco do Brasil do casal.

• Titular: Fernanda P. Teixeira
• Agência: 0428-6
• Conta: 57.101-6 – Variação 51

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