Como funcionam os testes que detectam predisposição genética a doenças

Os testes genéticos são complexos e podem revelar predisposição a diversas condições e doenças, mas você sabe exatamente o que eles identificam e quando são indicados?

Segundo a farmacêutica Josely Chiarella, diretora da Câmara Brasileira de Diagnóstico Laboratorial (CBDL), os exames podem revelar riscos associados a mutações herdadas, identificar portadores assintomáticos de condições que podem ser transmitidas aos filhos e até indicar como o organismo reage a determinados medicamentos.

“Eles podem apontar maior probabilidade para doenças como diabetes tipo 2, Alzheimer ou hipertensão, mas o desenvolvimento da condição também depende de fatores ambientais e de estilo de vida”, explica.

A especialista lembra que os resultados nunca devem ser vistos como sentença. “Um teste pode indicar risco aumentado, mas isso não significa que a pessoa terá a doença. O gene é só uma parte da equação”, acrescenta.

Para que servem os testes genéticos?

• Os testes genéticos podem identificar predisposição hereditária, detectando mutações herdadas que aumentam o risco de doenças, como câncer de mama ou ovário (BRCA1 e BRCA2).
• Podem indicar risco para doenças multifatoriais, como diabetes tipo 2, Alzheimer e hipertensão, considerando também fatores ambientais e estilo de vida.
• Revelam se alguém é portador assintomático de mutações que podem ser transmitidas aos filhos, mesmo sem apresentar sintomas, como na fibrose cística ou anemia falciforme.
• Ajudam a entender a farmacogenética, mostrando como a genética influencia a resposta a medicamentos e o risco de efeitos colaterais.

Diferença entre risco e diagnóstico

A médica geneticista Carolina Fischinger, presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), ressalta a importância de diferenciar predisposição genética de diagnóstico confirmado.

“Ter predisposição significa que existe um risco maior em relação à população geral, mas não que a doença já está instalada. O diagnóstico só ocorre quando há sinais clínicos ou exames confirmatórios”, explica.

Carolina reforça ainda que todo exame deve ser acompanhado por aconselhamento genético feito por um médico especializado. “Esse atendimento ajuda a interpretar corretamente o resultado e a entender as condutas médicas indicadas. É muito diferente de comprar um teste recreativo de farmácia, que não tem validação científica”, alerta.

Quando procurar aconselhamento?

O aconselhamento genético costuma ser indicado em casos de histórico familiar de doenças hereditárias, como alguns tipos de câncer ou distrofias musculares, e também para casais que planejam ter filhos e querem avaliar riscos de transmissão.

Segundo Carolina, os testes mais complexos, como o sequenciamento do exoma, podem até identificar mutações incidentais, ligadas a condições que não eram o foco inicial da investigação. “Se o exame mostra risco de arritmia, por exemplo, o paciente deve ser encaminhado ao cardiologista para acompanhamento. Mas isso é apenas uma pontuação de risco, não uma certeza de que ele terá a doença”, detalha.

Cautela ao interpretar

Para Josely, é fundamental que os resultados sejam analisados por profissionais capacitados, já que a interpretação pode ser complexa e trazer implicações emocionais ou éticas.

“Saber que existe um risco pode gerar ansiedade, mas também pode permitir medidas preventivas, como acompanhamento médico mais frequente e mudanças de estilo de vida”, afirma.

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