Edição genética devolve visão a pacientes com cegueira hereditária Ouvir 7 de maio de 2024 Uma terapia de edição genética conseguiu restaurar parcialmente a visão de pessoas que eram cegas. Todos os indivíduos testados tinham uma mutação genética que os impedia de enxergar e, de 14 pacientes testados com o método experimental, 11 conseguiram recuperar de forma relevante parte de sua visão. A técnica foi testada em um estudo inicial feito no hospital Mass General Brigham, de Boston, nos Estados Unidos, e os resultados da pesquisa foram publicados no New England Journal of Medicine nessa segunda-feira (6/4). Todos os participantes (12 adultos e 2 crianças, com idades de 10 a 63 anos), nasceram com amaurose congênita de Leber. Leia também Saúde Menino é o 1º do mundo a usar técnica CRISPR contra anemia falciforme Saúde CRISPR: edição genética para tratar anemia falciforme avança Saúde Jovem com doença rara volta a enxergar após terapia gênica com colírio Saúde Cientistas devolvem visão a pacientes usando córneas de pele de porco A doença degenerativa da visão atinge a retina, a parte interna do olho, e leva a uma grave perda da sensibilidade à luz pouco depois de nascer. A condição é hereditária e está relacionada também à sensação de pressão nos olhos e a um formato mais fundo do olho. A amaurose congênita de Leber pode ser causada por 14 informações genéticas diferentes, mas todos os voluntários tinham um defeito no gene CEP290, que costuma causar cegueira total ainda na primeira década de vida. “Os resultados são promissores. Ouvir de vários participantes o quanto ficaram entusiasmados por finalmente poderem ver a comida nos seus pratos é algo muito importante. Eram indivíduos que não conseguiam ler nenhuma linha em um quadro oftalmológico e que não tinham opções de tratamento até agora”, afirma o médico Eric Pierce, líder do estudo, em entrevista ao site do hospital. Como o tratamento devolveu a visão aos pacientes? O tratamento consistiu em modificar as células dos próprios pacientes por meio de uma técnica chamada CRISPR. Nela, o DNA do paciente é alterado em laboratório e devolvido ao corpo por meio de bilhões de vírus inativados que são injetados nos olhos dos pacientes em uma aplicação única. Iniciada em 2019, a pesquisa teve entre os participantes o primeiro paciente a receber um medicamento experimental baseado em CRISPR diretamente no corpo, Michael Kalberer, de 46 anos. “Graças a este tratamento, eu voltei a ver o pôr do sol”, contou em um artigo publicado em novembro de 2021. Michael perdeu a visão totalmente aos 20 anos e depois da terapia voltou a ver parcialmente algumas coisas, como “as luzes de um DJ em uma festa”. Tratamento crispr visão contra cegueira (2) Injeção é aplicada diretamente no olho dos pacientes com DNA modificado Reprodução/Mass Eye and Ear/Mass General Brigham Tratamento crispr visão contra cegueira (4) Pacientes foram acompanhados ao longo de anos para avaliar melhorias na visão Reprodução/Mass Eye and Ear/Mass General Brigham Tratamento crispr visão contra cegueira (3) Michael Kalberer foi o primeiro paciente a receber o tratamento Reprodução/Mass Eye and Ear/Mass General Brigham Voltar Progredir 0 Nenhum evento adverso grave foi relatado e nenhuma das doses virais usadas teve toxicidade. Os pacientes passaram por exames para medir sua melhora na capacidade de distinguir objetos, de enxergar por visão periférica e de se orientar em um labirinto. A qualidade de vida relacionada ao quanto podiam enxergar de modo geral também foi avaliada. Dos voluntários, 11 tiveram ao menos uma dessas melhoras e seis tiveram duas ou mais. “Demonstramos que podemos fornecer com segurança uma terapêutica de edição genética baseada em CRISPR para a retina e obter resultados clinicamente significativos”, disse o médico Baisong Mei, diretor médico da Editas Medicine, que criou a terapia Brilliance. Os participantes foram monitorados a cada três meses durante um ano e depois acompanhados com menos frequência por mais dois anos. Nas visitas, eles foram submetidos a uma série de testes de soro e visão para examinar as medidas de resultados de segurança e eficácia. Siga a editoria de Saúde no Instagram e fique por dentro de tudo sobre o assunto! Notícias
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