Bebê que tinha convulsões graves é diagnosticado com doença ultrarrara

A família do pequeno Angus Powell, de 3 anos, viveu os últimos dois anos indo a diferentes médicos em busca de um diagnóstico que justificasse por que o menino tinha convulsões constantes. A resposta foi uma doença tão rara que os médicos acreditam que existem menos de 30 casos no Reino Unido.

Angus não apresentou nenhum problema de saúde em seus primeiros seis meses de vida. Um dia, porém, o bebê acordou indisposto e teve uma convulsão que durou sete minutos.

O choque dos pais acabou se transformando em rotina conforme as convulsões se tornavam mais frequentes e mais duradouras. Quando Angus ficou gripado em dezembro do ano passado, teve uma convulsão que durou mais de três horas. Os médicos precisaram colocá-lo em coma induzido para proteger seu cérebro.

“Ele sofreu convulsões que variavam de bastante leves a muito graves, resultando em coma. Isso levou a inúmeras idas ao hospital, testes intermináveis, mas nenhuma resposta ou um medicamento que pudesse ajudar”, afirmam os pais do menino em uma vaquinha on-line que fizeram para arrecadar dinheiro para o tratamento.

Em entrevista anterior ao Metrópoles, o neurologista Guilherme Torezani, coordenador de doenças cerebrovasculares do Hospital Icaraí, do Rio de Janeiro, explicou os riscos de ter convulsões tão frequentes. “A convulsão surge quando os neurônios sofrem descargas elétricas intensas de estímulos que se espalham pelo cérebro, fazendo a pessoa perder a consciência. Quanto mais elas duram e mais frequentes são, maior o comprometimento do cérebro e alguns episódios podem até ser mortais”, explica.

A doença rara de Angus

Foi só no começo deste ano que um teste genético apontou uma doença no gene Creld1. A condição é resultado de um único gene alterado que leva à uma série de problemas do desenvolvimento cardíaco, cerebral e imunológico do paciente.

Crianças com alterações no Creld1 possuem problemas cardíacos, perda auditiva dos dois ouvidos, desenvolvimento ocular prejudicado, condições neurológicas variadas e a manifestação de convulsões graves. As complicações são tantas que raramente crianças com a doença conseguem chegar aos 10 anos de idade.

A alteração no gene é incomum pois depende que os dois pais possuam a mutação rara e a transmitam para os filhos. Angus é o primeiro filho do casal e eles tiveram uma outra menina, agora com 1 ano, mas os exames genéticos apontam que ela não tem a alteração do Creld1.

Assim como a busca por uma resposta foi desgastante para a família, o diagnóstico devastador também impactou os pais de Angus. “Não sabemos o que o futuro reserva para ele, mas faremos tudo o que pudermos para ajudar a obter o financiamento necessário para dar início a uma pesquisa inovadora sobre essa condição ultrarrara”, afirmam no texto.

Para arrecadar mais dinheiro para a pesquisa, o pai de Angus, Oliver Powell, decidiu correr por sete dias o equivalente a uma maratona (42 km) no Reino Unido, um esforço que começou na segunda (9/12) e deve ir até amanhã (15/12).

“Queremos que as pessoas conheçam essa doença e possam conseguir uma resposta sobre o que afeta seus filhos mais rápido do que aconteceu conosco”, afirmou ele em entrevista ao Daily Mail.

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