Dia Mundial das Doenças Raras: diagnóstico ainda é maior dificuldade

Nesta quinta-feira (29/2), comemora-se, em mais de 65 países, o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi instituída para sensibilizar a população e o governo sobre as dificuldades que os pacientes com as condições passam diariamente. De acordo com o Ministério da Saúde, no Brasil, 13 milhões de pessoas têm alguma doença rara — no mundo inteiro, o número chega a 300 milhões, quase a população dos Estados Unidos.

As patologias que entram no pacote são aquelas que afetam até 65 a cada 100 mil indivíduos. Estima-se que existam entre 6 e 8 mil doenças raras catalogadas — algumas delas não possuem nem nome oficial. Em geral, são crônicas, progressivas, degenerativas e incapacitantes, e a maioria delas é causada por problemas genéticos.

“A maioria das doenças raras é causada por erros no nosso código genético. Muitas delas levam a situações complexas, com envolvimento de muitos órgãos e sistemas. Nós as chamamos de síndromes. Algumas levam a erros do funcionamento do metabolismo e outras tantas causam defeitos hormonais. Então, a base pode ser um erro genético, mas as implicações podem ser sistêmicas, neuromusculares, neurológicas e hormonais”, explica a médica endocrinologista pediátrica Cristiane Kopacek, consultora clínica da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).

Dificuldade no diagnóstico de doenças raras

Com o avanço da tecnologia de diagnóstico, a cada ano, cerca de 250 novas doenças são descritas. Porém, como as condições não são comuns e são extremamente específicas, muitas vezes o paciente passa muitos anos sem descobrir exatamente a causa dos sintomas para dar início ao tratamento. Muitas das patologias são incapacitantes, e têm altas taxas de motalidade.

“As pessoas com doenças raras enfrentam inúmeros desafios, começando na busca pelo diagnóstico correto e tratamento adequado, que muitas vezes pode levar de 6 a 8 anos ou até mais. Chegar onde precisam estar, em um centro de serviço e/ou referência que tenha condições de acolhê-las de forma ampla é um grande desafio”, conta Regina Próspero, CEO do Instituto Vidas Raras.

O tratamento raramente é simples: poucas doenças têm um remédio específico (e se têm, nem sempre são aprovados para venda no Brasil ou distribuídos pelo SUS), e normalmente envolve várias especialidades médicas.

“Doenças que cursam com algum erro do metabolismo vão necessitar de ajustes de dieta ou suplementações de nutrientes. As que causam deficiências ou alterações hormonais vão precisar de reposições ou ajustes de excessos, e assim por diante. Muitas doenças, depois de reconhecidas, têm tratamento, nem que seja de suporte”, afirma Cristiane.

Caminho inglório

Regina conta que o sistema regulatório brasileiro dificulta ainda mais o percurso do paciente, uma vez que os tratamentos são de alto custo e, por isso, muitos pacientes ficam na fila com o diagnóstico na mão por meses.

“Faltam medicamentos com frequência, impactando diretamente na continuidade do tratamento e, consequentemente, na qualidade de vida do paciente. E como essas pessoas precisam de atendimento célere e não podem ter interrupção, muitas perecem no caminho, desenvolvendo comorbidades e até mesmo óbito”, afirma.

Além de todo o desafio em conseguir o diagnóstico e, então, tratar a doença rara, os pacientes também sofrem com outros problemas, como preconceito, dificuldade de acesso à educação e trabalho, falta de empatia do outro, poucas políticas públicas e até a falta de conhecimento da classe médica sobre as condições.

“Nossa jornada não tem fim. Muitos milhares de brasileiros precisam da ajuda de quem já trilhou o caminho que eles estão começando. É um caminho inglório e que necessita de apoio”, afirma a CEO do Instituto Vidas Raras.

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