Veja como homem com predisposição genética evitou o Alzheimer por anos

Em um caso raro, um homem que tinha uma predisposição genética ao Alzheimer conseguiu evitar a doença por décadas. O caso, descrito em um estudo publicado na revista científica Nature Medicine em 10 de fevereiro, é o único registrado com a mutação PSEN2 e desafia o conhecimento atual sobre a doença.

A mutação PSEN2 geralmente está associada ao desenvolvimento precoce do Alzheimer, com sintomas surgindo por volta dos 50 anos. No entanto, apesar de ter a mesma alteração genética que afetou 11 de seus 13 irmãos, o homem manteve suas funções cognitivas preservadas até os 67 anos, quando faleceu por outras razões. O cérebro dele estava repleto das placas beta-amiloides, características da doença.

Pesquisadores estudam o caso há mais de uma década

Uma equipe de cientistas monitora a família do paciente desde 2011, buscando compreender melhor os mecanismos da doença.

Liderado pela geneticista Maria Victoria Fernandez, da Universidade Internacional da Catalunha, na Espanha, e pelos neurocientistas Jorge Llibre-Guerra e Nelly Joseph-Mathurin, da Universidade de Washington em St. Louis, nos Estados Unidos, o estudo revelou que, mesmo com altos níveis de beta-amiloide, o paciente apresentou níveis menores de inflamação cerebral em comparação com outros pacientes de Alzheimer.

Outro fator analisado foi que os depósitos da proteína tau, que normalmente se espalham pelo cérebro em casos da doença, estavam restritos ao lobo occipital, região associada à visão. Essa limitação pode ter sido fundamental para preservar as funções cognitivas do homem.

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Alzheimer é uma doença degenerativa causada pela morte de células cerebrais e que pode surgir décadas antes do aparecimento dos primeiros sintomas

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Por ser uma doença que tende a se agravar com o passar dos anos, o diagnóstico precoce é fundamental para retardar o avanço. Portanto, ao apresentar quaisquer sintomas da doença é fundamental consultar um especialista

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Apesar de os sintomas serem mais comuns em pessoas com idade superior a 70 anos, não é incomum se manifestarem em jovens por volta dos 30. Aliás, quando essa manifestação “prematura” acontece, a condição passa a ser denominada Alzheimer precoce

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Na fase inicial, uma pessoa com Alzheimer tende a ter alteração na memória e passa a esquecer de coisas simples, tais como: onde guardou as chaves, o que comeu no café da manhã, o nome de alguém ou até a estação do ano

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Desorientação, dificuldade para lembrar do endereço onde mora ou o caminho para casa, dificuldades para tomar simples decisões, como planejar o que vai fazer ou comer, por exemplo, também são sinais da manifestação da doença

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Além disso, perda da vontade de praticar tarefas rotineiras, mudança no comportamento (tornando a pessoa mais nervosa ou agressiva), e repetições são alguns dos sintomas mais comuns

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Segundo pesquisa realizada pela fundação Alzheimer’s Drugs Discovery Foundation (ADDF), a presença de proteínas danificadas (Amilóide e Tau), doenças vasculares, neuroinflamação, falha de energia neural e genética (APOE) podem estar relacionadas com o surgimento da doença

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O tratamento do Alzheimer é feito com uso de medicamentos para diminuir os sintomas da doença, além de ser necessário realizar fisioterapia e estimulação cognitiva. A doença não tem cura e o cuidado deve ser feito até o fim da vida

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O que protegeu o cérebro do paciente?

O estudo apontou que o homem possuía nove variantes genéticas ausentes em seus familiares com Alzheimer. Seis delas nunca tinham sido associadas à doença antes, mas estão ligadas a processos como inflamação cerebral e dobramento de proteínas.

Além dos fatores genéticos, os pesquisadores acreditam que a profissão do paciente pode ter desempenhado um papel protetor. O homem trabalhou por anos como mecânico em um navio da Marinha com motor a diesel, sendo exposto frequentemente ao calor intenso.

A exposição pode ter ativado vias celulares que auxiliam na resposta ao estresse térmico e ao controle de proteínas, fatores já associados à resiliência contra doenças neurodegenerativas.

Novas pistas para o tratamento do Alzheimer

Embora esse seja um caso único e não permita conclusões definitivas, ele abre caminho para novas pesquisas sobre formas de retardar ou até evitar o Alzheimer, independente do acúmulo de placas beta-amiloides.

Os pesquisadores acreditam que entender o que impediu a disseminação da proteína tau pode ajudar a identificar possíveis alvos terapêuticos para frear a progressão da doença.

Eles destacam ainda que há muito a ser descoberto sobre os mecanismos que levam ao desenvolvimento do Alzheimer e, neste caso, à sua possível prevenção.

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