Menina possui doença óssea tão rara que é a única com o diagnóstico Ouvir 16 de maio de 2024 A menina inglesa Harlow Gardner, de 6 anos, tem uma doença genética tão rara que não há nenhuma outra pessoa no mundo com o mesmo diagnóstico. Ela possui uma forma de displasia esquelética que a mantém com a aparência e o tamanho de uma criança com metade de sua idade. Ela tem menos de um metro de altura e, embora seja mais velha, é menor que os irmãos. Leia também Saúde Edição genética devolve visão a pacientes com cegueira hereditária Saúde Genética não é só risco, mas causa de tipo de Alzheimer, sugere estudo Claudia Meireles Saiba o que aumenta 5 anos à sua vida, independentemente da genética Distrito Federal Com doença genética rara, criança precisa de R$ 10 mil para tratamento A doença de Harlow atrapalha o crescimento dos ossos e das cartilagens do corpo e, em consequência, está prejudicando outros órgãos do corpo como nariz, olhos, pulmões e rins ao comprimi-los e evitar seu crescimento. “O quadro de Harlow é complicado pois os ossos e as cartilagens estão envolvidos em tudo. Os órgãos não tem espaço para se desenvolver, ela se alimenta mal e está sofrendo problemas na audição que podem deixá-la surda”, conta a tia dela, Abigail Godden, 36. Harlow Gardenr menina com doença óssea extremamente rara (4) Os ossos e cartilagens de Harlow estão estacionados na aparência de alguém de 3 anos Reprodução/Just Giving Harlow Gardenr menina com doença óssea extremamente rara (2) Embora Harlow seja 3 anos mais velha do que seus irmãos gêmeos, elaatualmente é menor que eles Reprodução/Just Giving Voltar Progredir 0 Genética desfavorável Até agora, a doença de Harlow não tem um nome específico. O que se descobriu é que Melanie e o marido Peter, de 37 anos, carregam o raro gene WDR19, que facilita o desenvolvimento de doenças ósseas. Recentemente, a menina começou a ter dores ao andar, pelos danos às cartilagens no joelho e no calcanhar. O futuro de Harlow é incerto, pois não é conhecida outra criança com uma doença genética semelhante a dela e não se sabe exatamente qual tratamento seria efetivo. “Uma das coisas mais difíceis é não conseguir se preparar para o que ainda pode estar por vir e sabemos que será um longo caminho, mas minha sobrinha segue sendo um espírito de alegria”, conclui a tia. Siga a editoria de Saúde no Instagram e fique por dentro de tudo sobre o assunto! Notícias
Notícias Saiba como mudanças na alimentação podem reduzir impactos climáticos 29 de maio de 2024 As alterações no clima estão se tornando uma preocupação urgente, conforme a sociedade acompanha suas consequências se tornarem mais frequentes. Embora o impacto de ações individuais seja pequeno em relação ao que governos e grandes corporações podem fazer, os pesquisadores defendem que quanto mais gente se dedicar a reduzir o… Read More
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