Menino com doença rara recebe 5 transplantes de órgãos ao mesmo tempo Ouvir 3 de julho de 2024 Desde que nasceu, Jakob Perez, 9 anos, recebe todos os nutrientes essenciais para sua saúde por via intravenosa. O americano tem doença da inclusão das microvilosidades (DIM), conhecida popularmente como “diarreia intratável” — a condição é considerada extremamente rara e afeta menos de 100 pessoas no mundo inteiro. A DIM impede o corpo de absorver nutrientes adequadamente, e o menino precisava de um transplante de estômago, intestino grosso, intestino delgado, fígado e pâncreas. Desde que Jakob nasceu, a família esperava um doador, que deveria ser um outro menino da mesma idade e tamanho. A espera acabou e a criança conseguiu o transplante em 26 de junho. “Só tenho como agradecer. O pior dia da vida de uma família foi o melhor da nossa. Espero que um dia possamos conhecê-los e que saibam que iremos valorizar esse presente por toda a eternidade”, diz Mickaela, a mãe do menino. Leia também Saúde “Alzheimer infantil”: irmãos sofrem com mesma doença genética rara Distrito Federal Com doença genética rara, criança precisa de R$ 10 mil para tratamento São Paulo São Paulo tem maior número de transplantes de coração em 6 anos Celebridades Caso Faustão: como funciona a lista de transplantes no Brasil Doença da inclusão das microvilosidades (DIM) A doença causa diarreia crônica e impede que o corpo absorva vitaminas e minerais. Jakob é capaz de comer e beber normalmente, mas não consegue obter os nutrientes — por isso, ele precisa receber a alimentação por via intravenosa. A nutrição inclui todas as calorias, proteínas, gorduras, vitaminas, minerais e eletrólitos que ele precisa. A DIM é causada por defeitos nas células que revestem o intestino delgado. Mutações genéticas específicas afetam as microvilosidades na superfície das células intestinais: elas são essenciais para a absorção de nutrientes, pois aumentam a área de superfície do revestimento intestinal. O intestino grosso, então, assume o trabalho do intestino delgado, e passa a extrair nutrientes dos alimentos. Porém, ele não consegue processar os alimentos e líquidos de forma eficaz e nem lidar com o alto volume. Quando o órgão é sobrecarregado, o corpo não consegue reter nutrientes e os pacientes apresentam fezes aquosas. A má absorção crônica afeta o esvaziamento do estômago e, por isso, a saúde do revestimento do órgão. Danos a longo prazo causados por vários problemas gastrointestinais afetam a capacidade do pâncreas de produzir enzimas digestivas cruciais, agravando ainda mais o problema de absorção de gorduras e proteínas. Os problemas de fígado surgem como resultado de anos — no caso de Jakob, nove — do órgão conectado a uma intravenosa para nutrição. O quadro pode causar esteatose hepática, bem como acúmulo de tecido cicatricial e, eventualmente, insuficiência hepática. Por isso, o menino precisava de transplante de todos esses órgãos. O pai de Jakob, Joshua, conta que a família já não tinha certeza que o procedimento aconteceria. “Tentamos nos preparar da melhor maneira possível. Agora, Jakob tem um longo caminho de recuperação pela frente, dois meses no hospital e uma estadia de três meses em Pittsburg para acompanhamento”, conta, em entrevista a uma rádio local. Siga a editoria de Saúde no Instagram e fique por dentro de tudo sobre o assunto! Notícias
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