PolG: saiba sintomas da doença rara de príncipe que atinge bebê no DF

Uma rara condição genética foi descoberta por uma família do DF por conta da divulgação da morte de um príncipe europeu. A doença sem cura afeta cérebro, fígado e músculos, mas a detecção precoce do caso em Brasília pode ter dado novas esperanças à bebê Aurora.

O príncipe Frederik de Luxemburgo, filho de Robert e Julie de Nassau, morreu aos 22 anos em março deste ano, após enfrentar uma forma agressiva da mutação do gene PolG, a síndrome de Alpers-Huttenlocher (SAH). A doença causa um distúrbio mitocondrial genético que priva a energia das células, causando disfunção e falência progressiva de múltiplos órgãos.

Sintomas da síndrome de Alpers, PolG

• A doença apresenta como principais sintomas as dores de cabeça, distúrbios de crescimento e desenvolvimento cognitivo, rigidez muscular e perda progressiva da função do fígado.
• A criança pode apresentar ataques apopléticos que reduzem sua capacidade de movimentação a partir de hemorragias.
• Em estágios avançados, provoca demência, convulsões e falência do fígado. É frequente também a perda da visão e da audição.

Sem cura, a síndrome afeta sobretudo o cérebro, os músculos, os nervos e o fígado, com evolução mais agressiva, em geral, nos pacientes que a desenvolvem precocemente. Diagnosticado aos 14 anos, Frederik fundou uma organização para apoiar pesquisas sobre o tema.

Graças à divulgação da morte de Frederik, a família brasiliense teve mais acesso a informações sobre a PolG e descobriu que a bebê Aurora, de 2 anos, também tinha essa mutação genética. O diagnóstico final da síndrome de Alpers precisou da análise de uma série de exames específicos, como análise do fluido cerebroespinhal e eletroencefalografia.

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Príncipe Frederik de Luxemburgo

@royalsofluxembourg/Instagram/Reprodução

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O príncipe Frederik ao lado dos irmãos, Alexander e Charlotte

@royalsofluxembourg/Reprodução/Instagram

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Frederik descobriu a doença aos 14 anos

@polgfoundation/Reprodução/Instagram

Aurora também acabou desenvolvendo a síndrome de Alpers, que é uma das doenças mais graves do grupo de distúrbios relacionados ao PolG. A síndrome retira a capacidade das mitocôndrias (responsáveis pela respiração celular) de funcionarem bem. Os sintomas incluem convulsões intratáveis, regressão cognitiva e falência hepática progressiva.

A condição costuma se manifestar entre dois e quatro anos de idade, com sobrevida de aproximadamente uma década após o início dos sintomas. Com o diagnóstico precoce, porém, fica mais fácil manejar os sintomas para aumentar a qualidade de vida do paciente.

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