“Teste do pezinho nos salvou”, diz pai de jovens com fenilcetonúria Ouvir 9 de junho de 2024 O famoso teste do pezinho foi responsável por garantir o desenvolvimento dos irmãos Karina e Laecio, de 28 e 26 anos, respectivamente. Por terem sido diagnosticados com fenilcetonúria assim que nasceram, eles puderam realizar o tratamento correto e a doença não provocou sequelas significativas nos dois. Em 1998, Karina nasceu no Hospital César Cals, em Fortaleza, no Ceará. Três dias após a alta médica, a família foi convocada a voltar. “Para nossa surpresa, recebemos uma notificação do hospital pedindo que voltássemos com urgência, pois havia dado uma alteração no exame dela. Na época já existia um protocolo de obrigatoriedade do teste do pezinho, isso salvou meus filhos”, relata o pai Paulo César Alves. Ao retornar ao hospital, a família foi atendida por uma geneticista, que explicou o distúrbio no metabolismo diagnosticado na bebê. Crianças com fenilcetonúria não conseguem decompor um aminoácido denominado fenilalanina, que está presente na maioria dos alimentos proteicos. A fenilalanina, então, se acumula no sangue, intoxica o cérebro e atrapalha o pleno desenvolvimento do recém-nascido. Leia também Saúde Implementação do teste do pezinho ampliado ainda é desafio no Brasil Saúde Teste do pezinho: por que o exame é indispensável após o nascimento? Brasil Aparecida (GO) realiza o teste do pezinho em 42 unidades de saúde “O caso da Karina foi o primeiro do Ceará. No início, tivemos medo do hospital ou de a médica não estarem preparados, mas ela nos atendeu muito bem, deu todas as informações e começou a acompanhar a dieta inicial dela”. No início a dieta de Karina era à base de sopa de legumes, no entanto, ainda assim as baixas doses de fenilalanina estavam aparecendo nos exames. Foi quando, eles receberam um encaminhamento para tratar a doença em São Paulo. “Ela tinha só 8 meses e teve pneumonia. A saúde dela estava se deteriorando rapidamente. Conseguimos, por meio de um contato da igreja, uma mulher que ofereceu a casa para nos hospedarmos e passamos a nos consultar com um especialista de 4 em 4 meses”, contou o pai. Dois anos depois, Maria Elizeuda, mãe de Karina, deu à luz a Laecio, que também nasceu com a doença. “Apesar de ter sido uma outra dificuldade, também considero que foi uma benção. Os dois sempre se apoiaram um no outro”, conta Paulo. As viagens a São Paulo duraram até que as crianças completassem 5 anos, foi quando começaram a aparecer mais casos no Ceará e o estado se preparou para realizar o tratamento dos pacientes. Karina e Laecio foram diagnosticados com fenilcetonúria pelo teste do pezinho Fenilcetonúria (PKU) A médica geneticista Carolina Fischinger, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal de Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), explica que, sem diagnóstico, a fenilcetonúria evoluiu para deficiência intelectual e convulsões. Os danos neurológicos são tão graves que, eventualmente, podem até ser confundidos com autismo. “O tratamento é feito com a retirada da dieta de alimentos com este aminoácido, chamado fenilalanina. O paciente deve ingerir uma fórmula metabólica, como se fosse um leite especial que não contém esse aminoácido e é capaz de suprir as necessidades proteicas. A medida que ele ingere esse leite e não ocorre o acúmulo da fenilalanina, a intoxicação progressiva é limitada e o desenvolvimento ocorre de forma normal”, explica a médica. Teste do pezinho A médica explica que o teste do pezinho é realizado com o sangue do calcanhar do bebê coletado entre o 3° e o 5° dia de vida. O teste realizado na rede pública, que é garantido por lei, prevê a análise bioquímica de sete condições genéticas, endocrinológicas e hematológicas. As doenças avaliadas no teste são: fenilcetonúria; hipotireoidismo congênito; hiperplasia adrenal congênita; deficiência de biotinidase; fibrose cística; toxoplasmose; anemia fosfórica. O coordenador do Laboratório de Triagem Neonatal do Distrito Federal, Vitor Araújo, conta que a fenilcetonúria é a doença símbolo do teste do pezinho, pois foi a primeira que se tornou viável para uma testagem populacional. “Foi a partir dela que se teve essa ideia de fazer uma triagem de todas as crianças nascidas para identificar possíveis alterações e iniciar o tratamento antes das sequelas”, explica. O profissional diz que o diagnóstico dessas doenças pode ser feito por outros meios e em outros momentos, mas é provável que a detecção aconteça mais tarde quando a criança já estiver tendo sintomas e outras consequências da doença. “O teste do pezinho permite que o diagnóstico e o tratamento antes de a criança ter a perda neuronal ou a deficiência intelectual. É possível intervir em tempo oportuno e a criança consegue se desenvolver como o esperado”, aponta Vitor. De acordo com a SBTEIM, com raras exceções, os estados estão ampliando o número de doenças pesquisadas na triagem neonatal pública. Diferentemente do teste realizado em rede privada, a triagem pública é um programa de saúde, que realiza, além dos exames, o teste confirmatório e fornece medicação e acompanhamento para os pacientes. “No SUS, funciona como programa tem início, meio e fim. A gente de fato vai atrás da pessoa, seja por contato telefônico, whatsapp, email ou entra em contato com o pessoal da saúde da família. Na rede privada, existe apenas o exame, o resultado fica disponibilizado em um site. Os pais precisam olhar e, se tiver sido registrada alguma alteração, precisam ir atrás de atendimento médico”, afirma Vitor. Siga a editoria de Saúde no Instagram e fique por dentro de tudo sobre o assunto! Notícias
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