11 casos no mundo: nova forma rara de diabetes é identificada em bebês

Cientistas identificaram uma forma inédita e rara de diabetes que afeta exclusivamente recém-nascidos. O achado, publicado na revista The Journal of Clinical Investigation em 9 de setembro, mostrou que mutações em um único gene, chamado TMEM167A, podem desativar e até destruir as células produtoras de insulina, responsáveis por controlar os níveis de glicose no sangue.

A equipe de pesquisadores analisou o DNA de seis bebês diagnosticados com diabetes neonatal e microcefalia antes dos seis meses de idade. Cinco deles também apresentavam epilepsia. A combinação desses sintomas é conhecida como síndrome MEDS — microcefalia, epilepsia e diabetes — e é extremamente rara, com apenas 11 casos documentados em todo o mundo.

Saiba sinais que podem indicar que você tem diabetes

• Sensação de cansaço e irritabilidade.
• Visão turva
• Sede excessiva.
• Fome frequente.
• Boca seca.
• Doença periodontal.
• Feridas que demoram para cicatrizar.
• Formigamento nos pés e mãos.
• Perda de peso.
• Coceira ao redor do pênis ou vagina, ou episódios recorrentes de candidíase.
• Vontade excessiva de urinar.
• Coceira na pele.
• Manchas escuras na pele.
• Infecções frequentes.

O papel do gene TMEM167A

Antes do estudo, apenas dois genes estavam ligados à síndrome: IER3IP1 e YIPF5. Agora, os pesquisadores demonstraram que o TMEM167A é a terceira causa genética conhecida da MEDS. Para que a doença se manifeste, o bebê precisa herdar duas cópias mutadas do gene, uma de cada pai.

O gene está ativo tanto no pâncreas quanto no cérebro, o que ajuda a explicar por que os bebês com a síndrome apresentam problemas metabólicos e neurológicos ao mesmo tempo.

Para entender o processo, os cientistas criaram em laboratório células-tronco humanas modificadas com a mutação encontrada em pacientes e as transformaram em células beta, que são as responsáveis pela produção de insulina.

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As células se formaram normalmente, mas não funcionaram como deveriam. Quando expostas à glicose, não liberaram insulina e ainda apresentaram falhas em estruturas internas essenciais, como o retículo endoplasmático — responsável pelo transporte de substâncias dentro da célula. Essa falha acabou levando as células à morte.

“A capacidade de gerar células produtoras de insulina a partir de células-tronco nos permitiu estudar o que há de disfuncional nas células beta de pacientes com formas raras e outros tipos de diabetes. Este é um modelo extraordinário para compreender mecanismos da doença”, afirma a diabetologista Miriam Cnop, da Universidade Livre de Bruxelas, em comunicado.

A geneticista molecular Elisa de Franco, da Universidade de Exeter, acrescenta que a descoberta de mutações específicas no DNA de seis crianças ajudou a esclarecer a função de um gene até então pouco conhecido. “Agora sabemos que o TMEM167A desempenha um papel fundamental na secreção de insulina”, diz.

Embora o estudo se concentre em um tipo muito raro de diabetes, os autores acreditam que a descoberta pode ajudar a compreender melhor os mecanismos genéticos que controlam a produção de insulina e, no futuro, contribuir para o desenvolvimento de novos tratamentos.

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